Ce este o genă?
O genă este un segment mic al ADN-ului nostru care conține instrucțiunile pentru a produce o proteină. Aceste proteine joacă roluri esențiale în funcționarea corpului nostru, cum ar fi construirea mușchilor, transmiterea semnalelor sau lupta împotriva bolilor. Fiecare genă este ca o „rețetă” dintr-o carte mare de bucate numită genomul.
Ce este ADN-ul?
ADN-ul sau acidul dezoxiribonucleic este o moleculă lungă care arată ca o scară în spirală. Fiecare treaptă a scării este alcătuită din „litere” chimice (A, T, C, G) care formează cuvinte. Aceste cuvinte codifică proteine. ADN-ul este stocat în celule și conține întregul plan pentru construirea și funcționarea corpului uman.
Expresia genică
Expresia genică este ca și cum ai citi o rețetă. O celulă „citește” o genă pentru a produce o proteină. Aceasta începe cu transcripția sau copiarea genei într-o versiune mai simplă numită ARN mesager (ARNm), care este apoi folosită ca șablon pentru a asambla proteina corespunzătoare. Acest proces numit translație este atent reglementat, la fel ca pornirea sau oprirea unui comutator.
Ce este mutația genetică?
O mutație este o schimbare în „rețeta” unei gene. Imaginați-vă că înlocuiți o literă sau un cuvânt într-o rețetă de prăjitură – ar putea schimba rezultatul final. Uneori, aceste modificări nu au niciun efect, dar alteori, pot împiedica o proteină să funcționeze corect sau să nu funcționeze deloc, ceea ce poate duce la boli.
Ereditate și transmitere
Genele noastre provin jumătate de la mamă și jumătate de la tată. Unele mutații pot fi transmise direct de la părinți la copilul lor (ereditate), în timp ce altele apar spontan în timpul concepției, ca și în cazul mutațiilor „de novo”. Înțelegerea transmiterii genetice este cheia pentru a înțelege de ce apar anumite situații.
Testarea genetică
Testele genetice analizează ADN-ul pentru a detecta mutații specifice. Aceste teste pot ajuta la confirmarea unui diagnostic, la înțelegerea riscurilor pentru alți membri ai familiei sau la ghidarea opțiunilor de tratament. Cu toate acestea, interpretarea rezultatelor poate fi complexă, motiv pentru care îndrumarea medicală este întotdeauna necesară.
Cum apare o mutație „de novo”?
O mutație „de novo” înseamnă că o modificare genetică a apărut spontan la un copil și nu a fost moștenită direct de la părinți. Iată cum se întâmplă acest lucru:
Originea: o eroare în copierea ADN-ului
În procesul concepției, embrionul primește jumătate din ADN de la mamă și cealaltă jumătate de la tată. Pentru a transfera acest material genetic, ADN-ul din spermatozoizii și ovulele părinților trebuie să fie copiat. În timpul acestui proces de copiere pot apărea erori. O singură „litera” a codului ADN (A, T, C sau G) poate fi înlocuită, adăugată sau ștearsă accidental. Această eroare este ceea ce numim o mutație.
De ce apar aceste erori?
Aceste mutații sunt naturale și pot apărea pur și simplu pentru că procesul de copiere a ADN-ului nu este perfect. De cele mai multe ori, aceste erori nu cauzează probleme, dar ocazional afectează o genă importantă, precum LMBRD2. Prin urmare, mutația este aleatorie și nu este cauzată de părinți. Nu există ceva ce părinții au făcut sau nu, atunci când apare o mutație de novo.
Când apare mutația?
Mutația poate apărea fie în spermă sau în ovul înainte de concepție, fie imediat după concepție, când ADN-ul embrionului începe să se dividă și să crească. O mică greșeală la începutul dezvoltării poate fi apoi transmisă tuturor celulelor din corpul copilului.
Cum cauzează probleme mutația LMBRD2?
Gena LMBRD2 oferă în mod normal instrucțiuni pentru fabricarea unei proteine care joacă un rol crucial în anumite funcții celulare (cum ar fi transportul moleculelor sau comunicarea între celule). Când această genă este modificată: proteina pe care ar trebui să o producă poate să nu fie produsă corect. Acest lucru poate perturba procese importante din organism, afectând potențial dezvoltarea sau metabolismul.
Deoarece LMBRD2 are funcții specifice, problemele cauzate de mutație pot varia de la un copil la altul, în funcție de severitatea mutației.
Puncte cheie de reținut:
Mutația nu a fost moștenită de la părinți; a apărut pentru prima dată la copil. Mutațiile de novo sunt rare și imprevizibile. Ele nu sunt cauzate de acțiunile umane. Ținând cont că această mutație poate aduce provocări în dezvoltarea copiilor afectați, progresele în știința genetică îi ajută pe cercetători să înțeleagă și să gestioneze mai bine aceste sitiuații.
