February 28, 2025: Ziua bolilor rare

28 februarie 2025: Ziua bolilor rare – Aducem lumină asupra mutației genei LMBRD2

28 februarie, o zi rară de conștientizare pentru bolile rare. Această zi globală servește ca un memento că în spatele fiecărei afecțiuni puțin cunoscute se află familii care caută răspunsuri, pacienți care așteaptă soluții și o comunitate care lucrează pentru a avansa în cercetare.

LMBRD2: O mutație genetică încă prea puțin studiată

Printre bolile rare, mutația genei LMBRD2 rămâne în mare parte necunoscută publicului larg și chiar comunității medicale. Cu toate acestea, afectează viețile celor care o au și ridică multe întrebări științifice. Asociația noastră se angajează să crească gradul de conștientizare, să aducă familiile împreună și să atragă atenția cercetătorilor asupra acestei anomalii genetice.

O boală rară, dar totuși, câte persoane sunt afectate?

Astăzi, numărul exact de persoane afectate de o mutație a genei LMBRD2 rămâne necunoscut. La fel ca multe boli rare, este subdiagnosticată, din cauza lipsei de studii aprofundate și a testelor genetice sistematice. Este probabil ca mulți copii și adulți să trăiască cu această mutație fără să știe, atribuindu-și simptomele altor cauze. Această lipsă de conștientizare împiedică cercetarea și accesul la suport medical adecvat.

De ce este importantă această zi?

• Conștientizare: Multe boli rare suferă de o lipsă de recunoaștere. A vorbi despre ele ajută să putem aduce la lumină mai multe oportunități de cercetare
• Solidaritate: Pacienții și familiile lor nu sunt singuri. Împărtășind experiențele noastre, construim o rețea de asistență.
• Cercetare: Fără vizibilitate, nu există finanțare. Evidențierea unei boli rare încurajează cercetătorii să se intereseze și instituțiile să finanțeze studiile necesare.

Cum poți ajuta?

• Distribuiți acest articol pentru a crește gradul de conștientizare cu privire la mutația LMBRD2.
• Alăturați-vă comunității noastre LMBRD2 și urmăriți-ne pe rețelele sociale.
• Donați sau contactați cercetătorii care ar putea fi interesați de cauza noastră.

Împreună, putem transforma invizibilul în vizibil și putem impulsiona cercetarea pentru ca bolile rare să nu mai fie uitate.