💙 Împreună, nu doar finanțăm cercetarea – ne grăbim să salvăm vieți. Acești mici războinici se bazează pe noi.
Modelarea muștei fructelor se referă la utilizarea Drosophila melanogaster, cunoscută în mod obișnuit ca musca fructelor, ca organism model în cercetarea genetică. În ciuda dimensiunii lor mici, muștele fructelor au jucat un rol masiv în înțelegerea geneticii și a bolilor umane, făcându-le unul dintre cele mai utilizate organisme în știința biomedicală.
Testele funcționale sunt experimente de laborator concepute pentru a studia funcția biologică a unei gene, proteine sau căi moleculare. În contextul bolilor genetice, cum ar fi cele care implică mutații în gena LMBRD2, aceste teste sunt esențiale pentru înțelegerea modului în care mutațiile perturbă procesele celulare normale și contribuie la simptomele experimentate de pacienți.
Fiecare copil merită o șansă la o viață mai bună, dar pentru copiii și persoanele diagnosticate cu mutația genetică LMBRD2, fiecare zi este o provocare. Această tulburare genetică rară afectează mobilitatea, alimentația, vorbirea și vederea, necesitând sprijin constant și terapie specializată pentru a le îmbunătăți calitatea vieții.