
Essais fonctionnels
Les tests fonctionnels sont des expériences de laboratoire conçues pour étudier la fonction biologique d'un gène, d'une protéine ou d'une voie moléculaire. Dans le contexte des maladies génétiques, telles que celles impliquant des mutations du gène LMBRD2, ces tests sont essentiels pour comprendre comment les mutations perturbent les processus cellulaires normaux et contribuent aux symptômes ressentis par les patients.