Qu’est-ce qu’un gène ?
Un gène est un petit segment de notre ADN qui contient les instructions nécessaires à la fabrication d’une protéine. Ces protéines jouent des rôles essentiels dans le fonctionnement de notre corps, comme la construction des muscles, la transmission des signaux ou la lutte contre les maladies. Chaque gène est comme une « recette » dans un grand livre de cuisine appelé le génome. Ces protéines jouent un rôle essentiel dans le fonctionnement de notre corps, comme la construction des muscles, la transmission des signaux ou la défense contre les maladies. Chaque gène est comme une « recette » dans un grand livre de cuisine appelé le génome.
Qu’est-ce que l’ADN ?
L’ADN, ou acide désoxyribonucléique, est une longue molécule qui ressemble à un escalier en colimaçon. Chaque marche de cet escalier est composée de « lettres » chimiques (A, T, C, G) qui forment des mots. Ces mots codent pour des protéines. L’ADN est stocké dans les cellules et contient l’intégralité du plan de construction et de fonctionnement du corps humain.
Expression génique
L’expression génique est comme lire une recette. Une cellule « lit » un gène pour fabriquer une protéine. Cela commence par copier le gène en une version plus simple appelée ARN messager (ARNm), qui est ensuite utilisé comme modèle pour assembler la protéine correspondante. Ce processus est soigneusement régulé, un peu comme allumer ou éteindre un interrupteur.
Qu’est-ce qu’une mutation génétique ?
Une mutation est un changement dans la « recette » d’un gène. Imaginez remplacer une lettre ou un mot dans une recette de gâteau : cela pourrait changer le résultat final. Parfois, ces changements n’ont aucun effet, mais d’autres fois, ils peuvent empêcher une protéine de fonctionner correctement ou de fonctionner du tout, ce qui peut entraîner des maladies.
Hérédité et transmission
Nos gènes proviennent pour moitié de notre mère et pour moitié de notre père. Certaines mutations peuvent être transmises directement des parents à l’enfant (hérédité), tandis que d’autres apparaissent spontanément lors de la conception, comme les mutations de novo. Comprendre la transmission génétique est essentiel pour saisir pourquoi certaines conditions surviennent.
Les tests génétiques
Les tests génétiques analysent l’ADN pour détecter des mutations spécifiques. Ces tests peuvent aider à confirmer un diagnostic, à comprendre les risques pour les autres membres de la famille, ou à guider les options de traitement. Cependant, les résultats peuvent être complexes à interpréter, et un accompagnement médical est toujours nécessaire.
Comment se produit une mutation « de novo » ?
Une mutation « de novo » signifie qu’un changement génétique est apparu spontanément chez un enfant et n’a pas été hérité directement des parents. Voici comment cela se produit :
L’origine : une erreur dans la copie de l’ADN
Lorsqu’un enfant est conçu, il reçoit la moitié de son ADN de sa mère et l’autre moitié de son père. Pour transférer ce matériel génétique, il faut copier l’ADN des spermatozoïdes et des ovules des parents. C’est pendant ce processus de copie que des erreurs peuvent se produire. Une seule « lettre » du code ADN (A, T, C ou G) peut être accidentellement remplacée, ajoutée ou supprimée. Cette erreur est ce que nous appelons une mutation.
Pourquoi ces erreurs se produisent-elles ?
Ces mutations sont naturelles et peuvent se produire simplement parce que le processus de copie de l’ADN n’est pas parfait. La plupart du temps, ces erreurs ne causent aucun problème, mais il arrive qu’elles affectent un gène important comme LMBRD2. La mutation est donc aléatoire et n’est pas due à une action ou une omission des parents. Il n’y a pas de faute lorsqu’une mutation de novo se produit.
Quand la mutation se produit-elle ?
La mutation peut se produire soit dans le spermatozoïde ou l’ovule avant la conception, soit juste après la conception, lorsque l’ADN de l’embryon commence à se diviser et à se développer. Une petite erreur survenue tôt dans le développement peut alors être transmise à toutes les cellules du corps de l’enfant.
Comment la mutation LMBRD2 cause-t-elle des problèmes ?
Le gène LMBRD2 fournit normalement des instructions pour la fabrication d’une protéine qui joue un rôle crucial dans certaines fonctions cellulaires (comme le transport de molécules ou la communication entre les cellules). Lorsque ce gène est altéré : La protéine qu’il est censé produire peut ne pas être fabriquée correctement. Cela peut perturber des processus importants dans l’organisme, en affectant potentiellement le développement ou le métabolisme.
Comme LMBRD2 a des fonctions spécifiques, les problèmes causés par la mutation peuvent varier d’un enfant à l’autre en fonction de la gravité de la mutation.
Points clés à retenir :
La mutation n’a pas été héritée des parents ; elle est apparue pour la première fois chez l’enfant. Les mutations de novo sont rares et imprévisibles. Elles ne sont pas causées par des actions humaines. Bien que cette mutation puisse représenter un défi pour l’enfant, les avancées de la science génétique aident les chercheurs à mieux comprendre et gérer ces conditions.
Comment (1)
David Deraedt
Super article. Merci beaucoup